Talasemia

Talasemia është një çrregullim gjenetik i gjakut që ndikon në prodhimin e hemoglobinës, proteina që gjendet në rruazat e kuqe të gjakut dhe që është përgjegjëse për transportimin e oksigjenit nëpër trup. Ky çrregullim rezulton në anemi, e cila mund të variojë nga forma e lehtë në formën  e rëndë, në varësi të llojit të talasemisë që ka një person. Në këtë artikull, ne do të eksplorojmë llojet e ndryshme të talasemisë, simptomat, diagnozën dhe trajtimet e disponueshme.

Llojet e Talasemisë:

Ka dy lloje kryesore të talasemisë: alfa-talasemia dhe beta-talasemia, të cilat klasifikohen më tej në varësi të rëndësisë së gjendjes.

  1. Alfa-talasemia: Ky lloj ndodh, kur një ose më shumë nga katër gjenet alfa-globinë mungojnë ose janë të mutuar. Klasifikohet më tej në:
    • Bartës i heshtur: vetëm një gjen i prekur;
    • Talasemia alfa minor (njihet ndryshe si talasemisë alfa trait): dy gene të prekura;
    • Sëmundja e hemoglobinës H: tre gene të prekura;
    • Talasemia alfa major (njihet ndryshe si hidropsi fetal): të katër gene të prekura.
  2. Beta-talasemia: Ky lloj ndodh kur një ose të dy gjenet beta-globinë janë të mutuara. Klasifikohet më tej në:
    • Talasemia beta minor (njihet ndryshe si tipi i talasemisë beta): një gjen i prekur;
    • Talasemia beta intermedia: të dy gene të prekura, por me simptoma të lehta deri në të mesme;
    • Talasemia beta major: (njihet ndryshe si anemia e Cooley): të dy genet të prekura rëndë.


Simptomat:

Simptomat e talasemisë varen nga lloji dhe severiteti e gjendjes. Në përgjithësi, njerëzit me talasemi mund të përjetojnë:

  • Lodhje dhe dobësi;
  • Lëkurë e zbehtë ose e verdhë (gëlbazë);
  • Zmadhim të shpretkës (splenomegali);
  • Rritje e ngadalshme dhe zhvillim në fëmijë;
  • Deformime të eshtrave të fytyrës;
  • Mungesë fryme;
  • Infeksione të shpeshta.


Diagnoza:

Talasemia zakonisht diagnostikohet përmes analizave të gjakut, të cilat mund të përfshijnë një analize te gjakut komplet (CBC), elektroforezën e hemoglobinës dhe testet gjenetike. Testet prenatale, si kampionimi i vileve korionike (CVS) ose amniocenteza, gjithashtu mund të kryhen për të përcaktuar nëse një fetus ka talasemi.

Trajtimi:

Trajtimi i talasemisë varet nga lloji dhe severiteti e gjendjes. Disa opsione të zakonshme të trajtimit përfshijnë:

  1. Transfuzionet e gjakut: Transfuzionet e rregullta të gjakut mund të ndihmojnë në menaxhimin e anemisë tek personat me talasemi të moderuar deri në të rëndë;
  2. Terapia e kelacionit të hekurit: Pasi transfuzionet e shpeshta të gjakut mund të shkaktojnë ngarkesë me hekur, terapia e kelacionit të hekurit përdoret për të hequr hekurin e tepërt nga trupi;
  3. Suplementet me acidit folik: Acidi folik është esencial për prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut, dhe terapia me të mund të ndihmojë nevojat e trupit tek personat me talasemi;
  4. Transplanti i palcës së kockës ose i qelizave staminale: Në rastet e rënda të talasemisë, një transplant i palcës së kockës ose i qelizave staminale mund të jetë një opsion për shërimin e gjendjes;
  5. Splenektomia: Nëse shpretkë bëhet shumë e zmadhuar, një procedurë kirurgjikale për të hequr atë (splenektomi) mund të jetë e nevojshme.


Përfundim:

Talasemia është një çrregullim gjenetik i gjakut që ndikon në prodhimin e hemoglobinës, duke çuar në anemi dhe komplikime të tjera. Diagnoza e hershme dhe trajtimi i duhur mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës për personat me këtë gjendje. Nëse dyshoni se ju ose një i afërm mund të keni talasemi, është thelbësore të konsultoheni me një hematolog për diagnozën dhe opsionete duhura të trajtimi. Ndërgjegjësimi dhe rritja e informacionit për talaseminë mund të ndihmojnë në promovimin e përkujdesjes, suportit për ata që janë të prekur nga ky çrregullim gjenetik. i gjakut Gjithashtu, këshillimi gjenetik është shumë i rekomanduar për çiftet me histori familjare të talasemisë që planifikojnë të kenë fëmijë, pasi mund të ndihmojë në vlerësimin e rrezikut dhe ofrimin e udhëzimeve të çmuara për planifikimin e familjes.

KERKO NJE PREVENTIV FALAS

Ju duhet të prenotoni me telefon ose personalisht ekzaminimet për specialitetet të cilat janë në ditë dhe orare të caktuara të javës.