Sëmundja Von Willebrandt

Sëmundja Von Willebrandt (VWD) është një çrregullim i gjakut në të cilin gjaku nuk mpikset siç duhet. Gjaku përmban shumë proteina që ndihmojnë në mpiksjen e gjakut kur është e nevojshme. Një nga këto proteina quhet faktori i von Willebrandit (VWF).

Personat me VWD ose kanë një nivel të ulët të VWF në gjakun e tyre ose proteina VWF nuk funksionon siç duhet.

VWD është çrregullimi më i zakonshëm i gjakderdhjes, i gjetur në deri në 1% të popullsisë së Shteteve të Bashkuara. Kjo do të thotë se 3.2 milionë (ose rreth 1 në çdo 100) njerëz në Shtetet e Bashkuara e kanë këtë sëmundje. Edhe pse VWD ndodh njësoj te meshkujt dhe femrat, femrat kanë më shumë gjasa të vërejnë simptomat për shkak të gjakderdhjes të rënda ose të pazakonta gjatë periudhave menstruale dhe pas lindjes. Ka 3 lloje kryesore të VWD: Tipi 1, Tipi 2 dhe Tipi 3.

Tipi 1
Ky është forma më e zakonshme dhe më e lehtë e VWD, në të cilën një person ka nivele më të ulëta se norma të VWF. Një person me VWD të tipit 1 mund të ketë gjithashtu nivele të ulëta të faktorit VIII (8), një tjetër lloj proteine që ndihmon në koagulimin e gjakut. Rreth 85% e njerëzve që trajtohen për VWD kanë Tipin 1.

Tipi 2
Me këtë lloj të VWD, edhe pse trupi prodhon sasi normale të VWF, faktori nuk funksionon siç duhet. Tipi 2 është i ndarë më tej në katër nënlloje—2A, 2B, 2M dhe 2N—varësisht nga problemi specifik me VWF të personit. Meqenese trajtimi është i ndryshëm për çdo lloj, është e rëndësishme që një person të dijë cilin nënlloj ka.

Në Tipin 2A, VWF nuk është i madhësisë së duhur dhe nuk ndihmon trombocitet  të bashkohen për të formuar një koagul. Në Tipin 2B, VWF bashkohet me trombocitet në kohën e gabuar (kur nuk ka demtim). Trupi eliminon trombocitet që janë bashkuar me VWF, duke shkaktuar një sasi të reduktuar të të dyjave, trombociteve  dhe VWF në gjak kur është e nevojshme për të formuar një koagul. Në Tipin 2M, VWF nuk bashkohet me trombocitet siç duhet, çka ul aftësinë e trombociteve për të formuar një koagul kur ndodh një demtim. Në Tipin 2N, VWF bashkohet normalisht me trombocitet. Megjithatë, VWF nuk bashkohet me një proteinë tjetër, Faktorin VIII (8), i cili gjithashtu është i nevojshëm për koagulimin e gjakut. Kjo shkakton që trupi të eliminoje proteinën Faktor VIII (8).

Tipi 3
Ky është forma më e rëndë e VWD, në të cilën një person ka shumë pak ose aspak VWF dhe nivele të ulëta të faktorit VIII. Ky është lloji më i rrallë i VWD. Vetëm 3% e njerëzve me VWD kanë Tipin 3.

Shkaqet:
Shumica e njerëzve që kanë VWD lindin me të. Pothuajse gjithmonë është e trashegueshme ose kalohet nga prindi tek fëmija. VWD mund të kalohet nga nëna ose babai, ose të dy, tek fëmija.

Megjithëse është e rrallë, është e mundur për një person të fitojë VWD pa një histori familjare të sëmundjes. Kjo mund të ndodhë nëse ndodh një mutacion spontan. Kjo do të thotë që ka ndodhur një ndryshim në gjenin e personit. Pavarësisht nëse fëmija merr gjenin e prekur nga prindi ose si rezultat i një mutacioni, një herë që fëmija e ka atë, fëmija më vonë mund ta kalojë atë tek fëmijët e tij ose saj.

Gjithashtu, është e rrallë, por e mundur, për një person të fitojë ose të akumulojë VWD (ata nuk kanë marrë gjenin e prekur nga prindi i tyre ose si rezultat i një mutacioni) më vonë në jetë për shkak të një gjendje mjekësore themelore. Kjo mund të ndodhë kur sistemi imunitar i vetë personit (i cili kontrollon aftësinë e trupit për të luftuar mikrobet dhe sëmundjet) shkatërron VWF e tij ose saj, shpesh si rezultat i përdorimit të një ilaçi ose si rezultat i një sëmundje tjetër. Nëse VWD fitohet në këtë mënyrë, nuk mund të kalohet tek fëmijët.

Shenjat dhe Simptomat
Shenjat kryesore të VWD janë:

Gjakderdhje të Shpeshta apo të Vështira për t’u Ndalur nga Hunda

• Njerëzit me VWD mund të kenë gjakderdhje nga hunda që:
• Fillon pa lëndim (spontane)
• Ndodhin shpesh, zakonisht pesë herë ose më shumë në vit
• Zgjasin më shumë se 10 minuta
• Kërkojnë mbështjellje (garzë e vendosur në hundë) ose kauterizim (një procedurë për të djegur dhe mbyllur enët e gjakut) për të ndalur gjakderdhjen

Gjakosje  e Lehtë
Njerëzit me VWD mund të përjetojnë gjakosje të lehtë që:

• Ndodh me shumë pak ose pa traumë ose lëndim
• Ndodhin shpesh (një deri në katër herë në muaj)
• Është më e madhe se madhësia e një monedhe prej një çerek dollari
• Nuk është e sheshtë dhe ka një kokërr të ngritur

Gjakderdhje të Rënda Menstruale
Gratë me VWD mund të kenë periudha të rënda menstruale.

• Lagështia çdo 1-2 orë (ose më shpesh) në ditën më të rëndë, ose gjakderdhje menstruale që zgjat më shumë se 7 ditë nga koha kur fillon, deri në kohën kur mbaron.  – Përmbytje ose rrjedhje të papritur të gjakut.
• Diagnoza e anemisë (mos mjaftueshmëri e qelizave të kuqe të gjakut) bëhet si rezultat i gjakderdhjes nga periudhat e rënda

Gjakderdhje më të Gjata se Normalja
Pas dëmtimeve, kirurgjisë, lindjes, ose punës dentare njerëzit me VWD mund të kenë gjakderdhje më të gjata se normalja. Kjo gjakderdhje mund të karakterizohet në mënyrat e mëposhtme:

• Pas një prerjeje në lëkurë, gjakderdhja zgjat më shumë se 5 minuta.
• Ndodh gjakderdhje e rëndë, ose më e gjatë pas kirurgjisë.
• Gjakderdhja ndonjëherë ndalon, por fillon përsëri pas disa orëve ose ditëve.
• Ndodh gjakderdhje e rëndë gjatë ose pas lindjes.

Njerëzit me VWD mund të kenë gjakderdhje më të gjata se normale gjatë ose pas punës dentare, për shembull:

• Ndodh gjakderdhje e rëndë gjatë ose pas kirurgjisë dentare.
• Vendi i kirurgjisë nxjerr gjak më gjatë se 3 orë pas operacionit.
• Vendi i kirurgjisë kërkon mbështjellje ose kauterizim për të ndalur gjakderdhjen.

Sasia e gjakderdhjes varet nga lloji dhe rëndësia e VWD.
Ngjarjet e tjera të zakonshme të gjakderdhjes përfshijnë:

• Gjak në jashtëqitje (fece) nga gjakderdhja në stomak ose zorrë
• Gjak në urinë nga gjakderdhja në veshka ose fshikëzen urinare
• Gjakderdhje në artikulacione ose organe të brendshme në rastet e rënda (Lloji 3 VWD)

Testet Diagnostike:
Teste specifike janë të nevojshme për të diagnostikuar cili çrregullim i gjakderdhjes është prezent. Shpesh këto teste duhet të përsëriten disa herë para se të bëhet një diagnozë e saktë. Kjo është për shkak se nivelet e faktorëve të mpiksjes në gjak ndryshojnë me kohën si rezultat i ndryshimeve që trupi mund të jetë duke reaguar ndaj tyre―siç janë stresi, shtatzënia dhe infeksionet―të cilat mund të ndikojnë në rezultatet e testit.

Testet e gjakut që një mjek mund të porosisë për të diagnostikuar VWD (ose një çrregullim tjetër të pllakave të gjakut) përfshijnë:

• Niveli i Faktorit VIII―Për të matur sasinë e faktorit VIII në gjak
• Antigjeni i faktorit Von Willebrand―Për të matur sasinë e VWF në gjak
• Kofaktori Ristocetin ose aktiviteti tjetër i VWF―Për të matur se sa mirë funksionon
• VWF Multimerët e faktorit Von Willebrand―Për të matur përbërjen ose strukturën e VWF
• Testet e agregimit trombocitar ―Për të matur se sa mirë po funksionojnë trombocitet

Terapia
Lloji i trajtimit të rekomanduar për VWD varet nga lloji dhe rëndësia e sëmundjes. Për gjakderdhje të lehta, mund të mos jetë e nevojshme trajtimi.

Llojet më të zakonshme të trajtimit janë:

Injeksioni i Acetate Desmopressin Ky ilaç (DDAVP®) injektohet në një venë për të trajtuar njerëzit me forma më të lehta të VWD (kryesisht Lloji 1). Vepron duke bërë që trupi të lirojë më shumë VWF në gjak. Ai gjithashtu ndihmon në rritjen e nivelit të faktorit VIII në gjak.

Spray Nazal i Acetate Desmopressin Ky spray nazal me fuqi të lartë (Stimate®) përdoret për të trajtuar njerëzit me forma më të lehta të VWD (kryesisht Lloji 1). Vepron duke bërë që trupi të lirojë më shumë VWF në gjak.

Terapia e Zëvendësimit të Faktorit VWF rekombinant (si Vonvendi®) dhe ilaçet e pasura me VWF dhe faktorin VIII (për shembull, Humate P®, Wilate®, Alphanate®, ose Koate DVI®) përdoren për të trajtuar njerëzit me forma më të rënda të VWD ose njerëzit me forma më të lehta të VWD që nuk reagojnë mirë ndaj spray-it nazal. Këto ilaçe injektohen në një venë në krah për të zëvendësuar faktorin që mungon në gjak.

Preparatet Antifibrinolitike
Këto ilaçe (për shembull, Amicar®, Lysteda®) ose injektohen ose merren me gojë për të ndihmuar në ngadalësimin ose parandalimin e shpërbërjes së mpiksjve të gjakut.

Pilulat e Kontrollit të shtatëzanisë  
Pilulat e kontrollit të shtatëzanisë  mund të rrisin nivelet e VWF dhe faktorit VIII në gjak dhe të reduktojnë humbjen e gjakut menstrual. Një mjek mund t’i përshkruajë këto pilula për gratë që kanë gjakderdhje të rënda menstruale.

Autor: Adela Perolla MD, PhD