Retiniti pigmentoz është një sëmundje gjenetike e syrit e karakterizuar nga degjenerimi i indit të retinës. Retina mbulon pjesën e brendshme të syrit dhe ka funksionin e marrjes së imazheve nëpërmjet fotoreceptorëve që e përbëjnë atë dhe t’i transmetojë ato në tru nëpërmjet nervit optik.
Retiniti pigmentoz përfshin humbjen graduale të fotoreceptorëve dhe rrjedhimisht ngushtimin progresiv të fushës vizuale që përfshin fillimisht pjesën periferike dhe më pas atë qendrore. Shkaku kryesor i retinitit pigmentoz janë ndryshimet gjenetike që individi ka trashëguar nga njëri ose të dy prindërit dhe që mund t’i kalojnë pasardhësve të ardhshëm.
Simptomat:
Simptomat kryesore të retinitit pigmentoz janë verbëria e natës (ose verbëria e muzgut) dhe shikimi tubular.
Individët me retinit pigmentoz, në fakt, nuk mund të shohin mirë në mjedise me ndriçim të dobët dhe përshtaten me më shumë vështirësi me kalimin nga mjediset e ndritshme në ato të errëta. Ekziston gjithashtu një ndjeshmëri e shtuar ndaj dritës dhe një humbje e kontrastit. Për më tepër, në fazën fillestare të sëmundjes, hasen vështirësi në perceptimin e objekteve të vendosura anash dhe zhvillohet një tendencë për t’u penguar ose përplasur me këto të fundit, duke u bërë të paaftë për të lëvizur në mjedisin përreth. Ndërsa sëmundja përparon, shikimi qendror gjithashtu mund të humbasë, duke çuar në verbëri. Këto simptoma mund të shfaqen nga mosha dhjetë deri në tridhjetë vjeç.
Diagnoza:
Në prani të simptomave të përshkruara më sipër, këshillohet të shkoni te një okulist i cili do të kryejë testet e mëposhtme për pacientin:
- Fluorangiografia;
- Ekzaminimi i mprehtësisë vizuale
- Ekzaminimi i fundusit dhe fotografia e tij
- Ekzaminimi i fushës vizuale
- Fluorangiografia
- Elektroretinogrami (ERG)
Veçanërisht elektroretinogrami është një test jashtëzakonisht i dobishëm në rast se dyshohet për retinit pigmentoz. ERG, në fakt, regjistron rrymat elektrike të prodhuara nga retina në përgjigje të stimujve vizuale dhe ju lejon të vlerësoni nëse qelizat e retinës reagojnë saktë. Në rast të retinitit pigmentoz, vlera e ERG zvogëlohet ose mungon.
Mjekimi:
Deri më sot, retiniti pigmentoz konsiderohet një sëmundje e pashërueshme: në fakt, kërkimet mjekësore-shkencore janë duke u zhvilluar për të identifikuar një kurë të mundshme. Megjithatë, nëse diagnostikohet herët (kur shikimi qendror ende nuk është komprometuar), zhvillimi i tij mund të ngadalësohet duke administruar vitaminë A, luteinë dhe omega-3.
