Polimikrogjiria (PMG) është një anomali e organizimit kortikal. Është një sëmundje e rrallë trashëgimore, që prek 1 në 2,500 foshnja të palindura, e cila “anulon” palosjet e korteksit cerebral duke shkaktuar prapambetje mendore dhe mosfunksionim neuromotor.
Mutacionet gjenetike bllokojnë zhvillimin normal të lobeve ballore, “tipike” të specieve njerëzore dhe janë një zonë vendimtare për arsyetimin, marrëdhëniet shoqërore dhe gjuhën.
Shkaqet
Shkaktarët e polimikrogjirisë mund të jenë infeksionet kongjenitale CMV (viruset), ishemia e mitrës, anomalitë kromozomale dhe shtatzënitë e komplikuara, veçanërisht nëse janë binjake.
Simptomat
Polimikrogjira mund të ndahet në të njëanshme dhe dypalëshe, hemisferike dhe fokale:
- PMG perisilviane dypalëshe: fëmijët e prekur nga kjo anomali kanë prapambetje mendore, epilepsi, hemiplegji facio-faringo-gloss-përtypëse dhe disartri. Shkaqet janë përgjithësisht gjenetike (kromozomi Xq28) ose për shkak të shtatzënive të komplikuara; Kjo patologji fillon në moshën 4-12 vjeç.
- PMG dypalëshe parasagittal parieto-okcitale: Pacientët kanë IQ normale ose prapambetje mendore të lehtë me epilepsi të shpeshtë. Janë planifikuar teste neuropsikologjike dhe konjitive për diagnozën e sëmundjes; mund të ndodhë te fëmijët ndërmjet 20 muajsh dhe 15 vjeç (zakonisht shfaqet rreth 9 vjeç). Kjo lloj polimikrogjirie shkakton kriza të pazgjidhshme ose të pjesshme, të paraprira nga simptoma shqisore dhe autizëm (i rrallë).
- PMG bilatelal frontal: përfshin vonesë të PM dhe të folurit, tetraparezë spastike, vonesë mendore, epilepsi (50% e rasteve me kriza të kontrollueshme). Shkaqet janë për shkak të mutacionit të gjenit GPR56 të kromozomit 16.
- PMG e njëanshme: epilepsi, vështirësi në të mësuar, epilepsi (75% e rasteve), hemiparezë e moderuar me çrregullime të përshkruara në lëvizjet e pasqyrës së subjektit dhe prapambetje mendore.
Shumica e fëmijëve me këtë anomali kanë polimikrogjiri perisylviane bilaterale; ashpërsia e sëmundjes jepet nga zona e prekur e trurit.
Mjekimi
Ende nuk ka një metodë efektive të trajtimit për polimikrogjirinë, megjithëse është e mundur të lehtësohet epilepsia falë medikamenteve të treguara nga mjeku.
Trajtimet që mund të aplikohen për këtë patologji
- Kraniotomia
- Harta kortikale dhe kirurgjia e zgjuar
