Distonia është një çrregullim i madh i lëvizjes dhe shkakton spazma dhe kontraktime të pavullnetshme të muskujve që detyrojnë pjesë të caktuara të trupit të marrin pozicione të dhimbshme dhe përdredhje të përsëritura.
Ekzistojnë dy forma të distonisë:
- Distonia primare (ndodh pa patologji të tjera);
- Distonia dytësore (shfaqet si pasojë e patologjive të tilla si goditje në tru ose infeksione).
Format e ndryshme të distonisë primare njihen gjithashtu me emra të veçantë:
- Disfonia spazmatike (prek kordat vokale);
- Blefarospazma (prek qepallat);
- Tortikoli spazmatik (prek muskujt e qafës);
- Sindroma Meige (prek muskujt e fytyrës).
Klasifikimi i mëtejshëm i sëmundjes bazohet në pjesën e trupit të prekur:
- Distonia fokale (prek vetëm një zonë të trupit);
- Distonia segmentale (prek dy ose më shumë zona ngjitur të trupit);
- Distonia e përgjithësuar (prek të gjithë trupin).
Shkaqet:
Shkaqet e distonisë nuk dihen ende. Megjithatë, në shumë raste fillimi i sëmundjes përcaktohet nga funksionimi i gabuar i një neurotransmetuesi, një nga kimikatet që përhapin impulset nervore midis dy strukturave të lidhura nga sinapset. Kur ky funksionim i gabuar ndikon në aktivitetin e ganglioneve bazale, zona e trurit përgjegjëse për kontrollin e shpejtësisë së lëvizjes, ndodhin lëvizje të pavullnetshme.
Siç është përmendur tashmë, distonia mund të jetë pasojë e patologjive të tjera (primare), ose pa shkak të dukshëm (sekondar).
Kur shfaqet në fëmijëri, distonia shpesh trashëgohet; një prind i prekur për shembull nga distonia primare ka një shans 50% që t’ua kalojë gjenin përgjegjës për sëmundjen fëmijëve të tyre; transmetimi i këtij gjeni nuk nënkupton domosdoshmërisht zhvillimin e sëmundjes.
Mjekimi:
Trajtimi i distonisë mund të bëhet në nivel farmakologjik ose kirurgjik. Në nivelin farmakologjik, toksina botulinum injektohet në zonën e muskulit të prekur nga sëmundja, e cila vepron në pikat e kontaktit midis muskujve dhe nervave duke kufizuar çlirimin e një neurotransmetuesi të quajtur acetilkolinë. Kjo redukton tkurrjen e muskujve por gjithashtu shkakton dobësimin e tyre.
Rezultatet e terapisë me ilaçe për trajtimin e distonisë janë shpesh të dobëta. Më efektiv është trajtimi neurokirurgjik DBS (Deep Brain Stimulation), i cili konsiston në futjen e një elektrode në tru, të lidhur me një elektrostimulator në gjoks ose në bark, në gjendje të dërgojë impulse elektrike në tru për të reduktuar simptomat e distonisë.
Trajtimet që mund të aplikohen për këtë patologji:
DBS Stimulimi i thellë i trurit
